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Research Article

Mutations in GDF5 Reveal a Key Residue Mediating BMP Inhibition by NOGGIN

  • Petra Seemann equal contributor mail,

    equal contributor Contributed equally to this work with: Petra Seemann, Anja Brehm

    petra.seemann@charite.de

    Affiliations: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

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  • Anja Brehm equal contributor,

    equal contributor Contributed equally to this work with: Petra Seemann, Anja Brehm

    Affiliations: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Freie Universität Berlin, Berlin, Germany

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  • Jana König,

    Affiliations: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Freie Universität Berlin, Berlin, Germany

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  • Carsten Reissner,

    Affiliation: Institute of Anatomy, Department of Anatomy and Molecular Neurobiology, Universitätsklinikum Münster, Münster, Germany

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  • Sigmar Stricker,

    Affiliation: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany

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  • Pia Kuss,

    Affiliations: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Freie Universität Berlin, Berlin, Germany

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  • Julia Haupt,

    Affiliations: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Freie Universität Berlin, Berlin, Germany

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  • Stephanie Renninger,

    Affiliations: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

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  • Joachim Nickel,

    Affiliation: Lehrstuhl für Physiologische Chemie II, Theodor-Boveri-Institut für Biowissenschaften (Biozentrum) der Universität Würzburg, Würzburg, Germany

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  • Walter Sebald,

    Affiliation: Lehrstuhl für Physiologische Chemie II, Theodor-Boveri-Institut für Biowissenschaften (Biozentrum) der Universität Würzburg, Würzburg, Germany

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  • Jay C. Groppe,

    Affiliation: Department of Biomedical Sciences, Baylor College of Dentistry, Texas A&M University System Health Science Center, Dallas, Texas, United States of America

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  • Frank Plöger,

    Affiliation: Biopharm GmbH, Heidelberg, Germany

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  • Jens Pohl,

    Affiliation: Biopharm GmbH, Heidelberg, Germany

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  • Mareen Schmidt-von Kegler,

    Affiliations: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

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  • Maria Walther,

    Affiliation: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany

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  • Ingmar Gassner,

    Affiliation: Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria

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  • Cristina Rusu,

    Affiliation: Medical Genetics Department, University of Medicine and Pharmacy, Iaşi, Romania

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  • Andreas R. Janecke,

    Affiliation: Sektion für Klinische Genetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria

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  • Katarina Dathe,

    Affiliation: Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

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  • Stefan Mundlos

    Affiliations: Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

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  • Published: November 26, 2009
  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1000747

About the Authors

Petra Seemann, Anja Brehm, Jana König, Sigmar Stricker, Pia Kuss, Julia Haupt, Stephanie Renninger, Mareen Schmidt-von Kegler, Maria Walther, Stefan Mundlos
Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany
Petra Seemann, Anja Brehm, Jana König, Julia Haupt, Stefan Mundlos
Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany
Anja Brehm, Pia Kuss, Julia Haupt, Stephanie Renninger, Mareen Schmidt-von Kegler, Katarina Dathe, Stefan Mundlos
Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany
Anja Brehm, Jana König, Pia Kuss, Julia Haupt
Freie Universität Berlin, Berlin, Germany
Carsten Reissner
Institute of Anatomy, Department of Anatomy and Molecular Neurobiology, Universitätsklinikum Münster, Münster, Germany
Joachim Nickel, Walter Sebald
Lehrstuhl für Physiologische Chemie II, Theodor-Boveri-Institut für Biowissenschaften (Biozentrum) der Universität Würzburg, Würzburg, Germany
Jay C. Groppe
Department of Biomedical Sciences, Baylor College of Dentistry, Texas A&M University System Health Science Center, Dallas, Texas, United States of America
Frank Plöger, Jens Pohl
Biopharm GmbH, Heidelberg, Germany
Ingmar Gassner
Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria
Cristina Rusu
Medical Genetics Department, University of Medicine and Pharmacy, Iaşi, Romania
Andreas R. Janecke
Sektion für Klinische Genetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria

Corresponding Author

Email: petra.seemann@charite.de

Competing Interests

The Co-authors Jens Pohl and Frank Plöger are employees of the company Biopharm GmbH as indicated in the affiliation. Biopharm GmbH is a 100% privately owned company. The Co-authors Frank Plöger, Jens Pohl and Stefan Mundlos have filed a patent on the GDF5 variant N445T (US 2008/0260830A1).

Author Contributions

Conceived and designed the experiments: P Seemann, K Dathe, S Mundlos. Performed the experiments: P Seemann, A Brehm, J König, S Stricker, J Nickel, F Plöger, M Schmidt-von Kegler, M Walther. Analyzed the data: P Seemann, A Brehm, J König, C Reissner, J Haupt, J Nickel, W Sebald, JC Groppe, F Plöger, J Pohl, K Dathe. Contributed reagents/materials/analysis tools: P Seemann, C Reissner, W Sebald, F Plöger, J Pohl, I Gassner, C Rusu, AR Janecke, K Dathe, S Mundlos. Wrote the paper: P Seemann, S Mundlos.